O cystické fibróze

Cystická fibróza (CF) je genetická porucha, která postihuje plíce, ale také slinivku, játra, ledviny a střevo. Dlouhodobé problémy zahrnují potíže s dýcháním a vykašlávání hlenu v důsledku častých infekcí plic. Jiné příznaky a symptomy mohou zahrnovat opakující se infekce, špatný růst, mastnou stolici, klubování prstů a neplodnost u většiny mužů.  Stupně příznaků se mění podle pacienta a mutace.

CF je způsobena přítomností mutací v obou kopiích genu pro proteiny CFTR (cystic fibrosis transmembrane). Tzn. v případě rodičů musí jít o totožnou genovou poruchu, kterou mají oba partneři. Ti, kteří mají pouze jednu kopii, jsou nositelé a jinak většinou normální. CFTR se podílí na produkci potu, trávicích tekutin a hlenu. Pokud CFTR není funkční, sekrety, které jsou obvykle řidké, se stávají hustými. Stav je diagnostikován testem potu a genetickým testem.

Doposud není znám žádný lék na cystickou fibrózu. Infekce plic jsou léčeny antibiotiky, která mohou být podávána intravenózně, inhalačně nebo ústně. Někdy se antibiotikum používá dlouhodobě ke zmírnění infekce plic. V dalším stádiu je nutná transplantace plic a zároveň může být i jedinou možností. U mladých nemocných je podstatná výměna pankreatických enzymů a suplementace vitamínů rozpustných v tucích. Průměrná délka života je v rozvinutém světě mezi 42 a 50 lety (u nás kolem 30 let).  Plicní problémy jsou odpovědné za smrt u 80% lidí s cystickou fibrózou.

CF je nejčastější mezi lidmi severoevropského původu a postihuje 1 z každých 3000 novorozenců. Asi jeden z 25 lidí je nositelem. Nejméně běžná je u Afričanů a Asiatů. Poprvé byla rozpoznána u Dorothy Andersen v roce 1938. S popisy, které odpovídají diagnóze, se ale mohla vyskytovat už v roce 1595. Název „cystická fibróza“ se týká charakteristické fibrózy a cyst, které se tvoří ve slinivce.